个案报道：神经纤维瘤病累及肝脏、腹膜后及盆腔。Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)是一种良性周围神经鞘瘤，可发生于各部位的周围神经，能引发疼痛，导致功能受损，甚至造成死亡。NF很少发生于腹部，肝脏受累极为罕见。本文报告了一例18岁的男性神经纤维瘤病例，组织学证实伴有罕见的肝脏广泛受累。患者先后接受了腹部超声(US)、磁共振成像(MRI)和正电子发射断层显像(PET-CT)检查，NF的影像学特征是本文的关注重点。
关键词：个案报道;超声检查;放射学;神经纤维瘤病;Glisson鞘
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)是一种良性周围神经鞘瘤，主要表现为皮肤型神经纤维瘤。本文报道了1例罕见的门静脉周围神经纤维瘤病伴肝脏、腹膜后及盆腔受累。患者接受了腹部超声(US)、磁共振成像(MRI)和正电子发射计算机断层扫描(PET-CT)。通过上述影像学特征仍不能完全排除淋巴瘤可能，因此，该患者接受了超声引导下肝脏穿刺活检，组织学诊断为肝脏神经纤维瘤病。通过对本病例的回顾性分析结合既往文献，我们认为沿Glisson鞘分布可能是NF累及肝脏的特征表现。
腹部超声成像
图A：灰阶超声显示肝内巨大的不均质低回声病灶(箭头)，形态不规则，边缘不清，大小约14×6.5 cm。
图B：CDFI显示病灶内门静脉灌注良好(箭头)。
图C：CEUS显示门静脉期(注射造影剂后38s)血管周围病灶(短箭头)呈低增强，门静脉(空心箭头)和肝动脉(实心箭头)完整。
图D：门脉周围病灶(短箭头)在延迟期仍呈低增强。门静脉(空心箭头)灌注良好。
上腹部磁共振成像(MRI)
图A：冠状面T2加权显像显示广泛浸润的高信号肿块样病变(短箭头)沿肝内管道延伸，并向下方肠系膜(箭头)扩散。可见中央靶环征和漩涡样图像。
图B：轴位SPAIR显示胰腺广泛受累(箭头)。同时见多处皮肤结节(短箭头)。
图C：CE-MRI显示门脉期肿瘤呈低信号(注射EOB后65s)。门静脉受周围肿瘤压迫(短箭头)，走行迂曲。
图D：肝胆期(注射后15min)可见一支通畅的肝内胆管(箭头)。
正电子发射计算机断层显像(PET-CT)
图A&B：PET-CT显示腹腔内弥漫肿块，FDG摄取轻度增高(实心箭头)。门静脉(空心箭头)完整穿行并分布于病灶内。
图C&D：腰臀部可见多处皮肤结节(C和 D中短箭头)。肿块向下延伸至腹膜后及盆腔(D中箭头)。体内及体表皮肤结节的FDG摄取均较低。
组织学及免疫组化结果
图A：松散排列的梭形细胞间分布完整的肝血管(空心箭头)，与正常肝细胞(短箭头)(HE染色 , x40)相邻。
图B：高倍镜下典型样本见纺锤形细胞内较小的波浪状细胞核(HE , x100)。
图C&D：S100(C)和So×10(D)阳性。
本文引用格式：
Danqing Huang, Min Tang, Aimei Li, Decai Yu, Jun Chen, Min Wu, Wenping Wang, Wentao Kong. Neurofibromatosis with Intrahepatic, Retroperitoneal and Pelvic Involvement: A Case Report and Literature Review. Advanced Ultrasound in Diagnosis and Therapy, 2022, 6(1): 29-32.
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