科学家首次证实4mC在真核生物中的存在。 近日，奥地利科学技术研究所教授冯小琦团队首次证实了N4-甲基胞嘧啶（4mC）在真核生物中的存在，揭示了在地钱精子成熟过程中基因组范围内编码区的大规模4mC修饰，保障了精子的正常发育和正常功能，对精子命运的重要决定性，发现并鉴定了负责4mC修饰的真核4mC甲基转移酶。相关成果发表于《细胞》（Cell）。
论文发表截图。研究团队供图
地钱精子发育过程中甲基化重编程及4mC作为功能性DNA修饰的作用机制。研究团队供图
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研究发现，4mC在陆地植物地钱精子发育过程中由一个新发现的甲基转移酶（MpDN4MT1a）修饰生成。该研究还发现精子发育经历了两波DNA甲基化重编程：第一波是由MpCMTa和MpDNMT3b调控的5mC重编程，表现为non-CG（CHG和CHH）位点的全基因组扩张；第二波是由MpDN4MT1a调控的4mCG重编程，特异发生于基因区域（genic region）并在精子成熟后期发生。
该研究拓展了真核生物中表观遗传学的认知，发现了参与生殖发育过程至关重要的表观遗传学新修饰，开创了4mC在真核生物中功能的研究新方向，拓展了表观遗传学领域的边界。（来源：中国科学报 朱汉斌）
相关论文信息：https://doi.org/10.1016/j.cell.2025.03.014
作者：冯小琦等 来源：《细胞》
